患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A. 47 xx(xy)，+21
B. 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q)
C. 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q)
E. 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)
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患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑
A. 脂肪肝
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 脑苷脂沉积症
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是
A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性
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