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男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

A. 脂肪肝
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 脑苷脂沉积症

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男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

男孩，6个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4P-三体综合征
F. 8-体综合征
G. 9p-三体综合征
H. 10p-三体综合征

男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Cuthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验

男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒