题目内容

患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后

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急性胰腺炎应和哪些疾病相鉴别

男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

A. 脂肪肝
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 脑苷脂沉积症

男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

男孩，6个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4P-三体综合征
F. 8-体综合征
G. 9p-三体综合征
H. 10p-三体综合征