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苯丙酮尿正新生儿期筛查试验

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验

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苯丙酮尿症最可能出现

A. 毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌ATD角＜58°
E. 脑电图异常

先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验

Down Syndrome最可能出现

A. 毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌ATD角＜58°
E. 脑电图异常

最重要的治疗措施为

A. 限制铜的摄入
B. 护肝治疗
C. 青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D. 输注白蛋白
E. 左旋多巴减轻震颤