题目内容

先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验

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Down Syndrome最可能出现

A. 毛发干燥.稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌ATD角<58°
E. 脑电图异常

最重要的治疗措施为

A. 限制铜的摄入
B. 护肝治疗
C. 青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D. 输注白蛋白
E. 左旋多巴减轻震颤

下列哪项实验室检查对诊断最有意义

A. 血清铜蓝蛋白
B. 尿铜测定
C. 血铜测定
D. 肝功能检查
E. 同位素铜结合试验

12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
最可能的诊断是

A. 舞蹈病
B. 病毒性肝炎
C. 脱髓鞘脑病
D. 肝豆状核变性
E. 小脑共济失调

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