题目内容

Down Syndrome最可能出现

A. 毛发干燥.稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌ATD角<58°
E. 脑电图异常

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最重要的治疗措施为

A. 限制铜的摄入
B. 护肝治疗
C. 青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D. 输注白蛋白
E. 左旋多巴减轻震颤

下列哪项实验室检查对诊断最有意义

A. 血清铜蓝蛋白
B. 尿铜测定
C. 血铜测定
D. 肝功能检查
E. 同位素铜结合试验

12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
最可能的诊断是

A. 舞蹈病
B. 病毒性肝炎
C. 脱髓鞘脑病
D. 肝豆状核变性
E. 小脑共济失调

该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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