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案例分析题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。 最具有诊断价值的是()

A. 血维生素E含量检测
B. SCA编码区CAG重复次数检测
C. 常规突变SCA基因序列分析
D. 神经病理检查
E. 诊断性治疗

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案例分析题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。 家族中患者发病年龄逐代提前,称为()

A. 个体差异
B. 表型变异
C. 遗传异质性
D. CAG动态突变
E. 遗传早现

A1型题 夜盲症可能是由于缺乏()

A. 维生素A
B. 维生素D
C. 维生素B1
D. 维生素C
E. 维生素E

A2型题 男,30岁。左膝关节疼痛5个月,逐渐加重,上、下楼梯困难,查体:左髌骨下缘局限性压痛,髌骨研磨试验(+),股四头肌萎缩。X线检查未见异常,核素扫描见髌骨局限性核素浓聚。其诊断是()

A. 半月板损伤
B. 髌韧带损伤
C. 交叉韧带损伤
D. 髌骨软骨软化症
E. 膝关节骨关节炎

A2型题 男,13岁。左胫骨结节处疼痛,隆起,压痛(+),对抗伸膝阻力时疼痛加剧。X线检查示胫骨结节骨骺增大,碎裂,周围软组织肿胀。临床诊断应是()

A. 胫骨结节骨骺骨折
B. 股四头肌肌腱断裂
C. 胫骨结节骨骺感染
D. 胫骨结节骨软骨病
E. 尤文肉瘤

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