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案例分析题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。 家族中患者发病年龄逐代提前,称为()

A. 个体差异
B. 表型变异
C. 遗传异质性
D. CAG动态突变
E. 遗传早现

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A1型题 夜盲症可能是由于缺乏()

A. 维生素A
B. 维生素D
C. 维生素B1
D. 维生素C
E. 维生素E

A2型题 男,30岁。左膝关节疼痛5个月,逐渐加重,上、下楼梯困难,查体:左髌骨下缘局限性压痛,髌骨研磨试验(+),股四头肌萎缩。X线检查未见异常,核素扫描见髌骨局限性核素浓聚。其诊断是()

A. 半月板损伤
B. 髌韧带损伤
C. 交叉韧带损伤
D. 髌骨软骨软化症
E. 膝关节骨关节炎

A2型题 男,13岁。左胫骨结节处疼痛,隆起,压痛(+),对抗伸膝阻力时疼痛加剧。X线检查示胫骨结节骨骺增大,碎裂,周围软组织肿胀。临床诊断应是()

A. 胫骨结节骨骺骨折
B. 股四头肌肌腱断裂
C. 胫骨结节骨骺感染
D. 胫骨结节骨软骨病
E. 尤文肉瘤

案例分析题患者男,45岁,因“左上肢无力伴肌肉萎缩,逐渐发展至右上肢1年余,行走困难近6个月”来诊。查体:脑神经未见异常;双上肢肌肉明显萎缩,远端肌力Ⅲ级,近端肌力Ⅳ级,可见明显肌束颤动;双下肢肌力Ⅴ-级,肌张力明显升高;四肢腱反射亢进,病理反射阳性;共济运动正常,深、浅感觉正常。 针对本病的治疗,有循证医学证据的是()

A. 肌酸
B. 神经生长因子
C. 辅酶Q10
D. 维生素E
E. 利鲁唑

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