题目内容

G/G易位型Down综合征

A. 核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 核型47，XX(XY)，+21
D. 核型45，XO
E. 核型46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术

女性，39岁，慢性胰腺炎病史15年，近日再次中上腹胀痛，并伴恶心、呕吐，来诊，对其进行保守治疗后稍有好转，但进食少许后又出现血、尿淀粉酶明显升高，行腹部B超检查检慢性胰腺炎改变，并见一直径为6cm的胰腺假性囊肿，则对该患者最佳的治疗方案是

A. 禁食及胃肠减压
B. 肌注阿托品解痉止痛
C. 静脉滴注抗生素
D. 手术治疗
E. 补液治疗

患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A. 47 xx(xy)，+21
B. 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q)
C. 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q)
E. 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)

患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后