题目内容

下列关于1号染色体发生臂间倒位描述正确的是( )

A. 46,XX,inv(1)(q21q31)
B. 46,XX,t(1;2)(q21;q31)
C. 46,XX,inv(1)(p31q21)
D. 46,XX,t(1;2) (p31;q21)
E. 46,XX,del(1)(q21q31)

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胎儿出生前,对其是否患有疾病作出的诊断称为 ( )

A. 产前诊断
B. 症状前诊断
C. 现症病人诊断
D. 临床诊断
E. 新生儿筛查

下列哪种肿瘤是缺乏RB基因所致

A. 视网膜母细胞瘤
B. 肾母细胞瘤
C. 神经母细胞瘤
D. 结肠腺瘤
E. 神经纤维瘤

表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体为( )

A. 患者
B. 纯合子
C. 携带者
D. 杂合子
E. 正常个体

患儿出生时体重轻、眼裂小眼距宽、嘴小、唇裂或腭裂、面小、眼小、眼睑下垂、耳低位伴畸形、特殊握拳姿势、摇椅样底足平均寿命71天。含此临床表现的染色体病为( )

A. 21三体综合征
B. 18三体综合征
C. 13三体综合征
D. 5Pˉ三体综合征
E. XYY综合征