胎儿出生前,对其是否患有疾病作出的诊断称为 ( )
A. 产前诊断
B. 症状前诊断
C. 现症病人诊断
D. 临床诊断
E. 新生儿筛查
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下列哪种肿瘤是缺乏RB基因所致
A. 视网膜母细胞瘤
B. 肾母细胞瘤
C. 神经母细胞瘤
D. 结肠腺瘤
E. 神经纤维瘤
表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体为( )
A. 患者
B. 纯合子
C. 携带者
D. 杂合子
E. 正常个体
患儿出生时体重轻、眼裂小眼距宽、嘴小、唇裂或腭裂、面小、眼小、眼睑下垂、耳低位伴畸形、特殊握拳姿势、摇椅样底足平均寿命71天。含此临床表现的染色体病为( )
A. 21三体综合征
B. 18三体综合征
C. 13三体综合征
D. 5Pˉ三体综合征
E. XYY综合征
下列哪种疾病不属于分子病
A. 肝豆状核变性
B. 白化病
C. 血友病
D. 镰形细胞贫血
E. 家族性高胆固醇血症
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