男孩,6个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,双颞窄,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B型超声波示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4P-三体综合征
F. 8-体综合征
G. 9p-三体综合征
H. 10p-三体综合征
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男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Cuthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
男孩,9岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下5公分,质中等硬;空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症,当前的治疗原则为
A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒
×年4月17日19时30分左右,某公司某厂板金组季节工李某在63t气动冲床上进行GE柜外箱体冲孔加工时,因左手进入模具取料造成左手食指、中指、无名指及小指指尖被模具压伤的重伤事故。为使相关单位从中吸取教训,现将事故情况通报如下: (一)伤者情况 姓名:李某;性别:男;年龄:17周岁;入厂时间:×年4月14日;该职工经过人厂三级安全教育,并经考核合格。 (二)事故发生过程 ×年4月17日18时30分左右,板金组根据生产需要,安排GE柜生产的所有人员回厂加班。经工艺员确认后,19时15分左右班组长安排王某当师傅(×年2月18日入厂)在63t气动冲床上给李某等三名新工示范操作GE柜外箱本体冲孔工序,准备让其上岗操作。该外箱板材长184cm,宽78.5cm,操作时需要两人合力将板材送人模具并扶正,其中站在机台前方的一人踩脚踏开关,完成冲压之后将成型的板材取出放好,并取出冲孔落料,另外一人取出待加工的新板材。王某讲完操作程序和注意事项并示范操作后,看着李某和另外一名新工人配合作业操作十几块板料后,就离开和另一名新工在旁边80 t冲床上配合作业。约19时30分左右,当李某伸左手人模取冲孔落料时,左手食指、中指、无名指和小指被突然下降的上模压住,李某大叫一声,在旁边冲床作业的王某见状立即跑上前去将该冲床调至“点上”状态,让李某将左手拉出,发现左手的中指已从第二指节处压断,食指、中指、无名指也只有皮肉相连。在现场的见习组长郭某立即将伤者送至桂州医院,后转至小黄圃医院治疗。 根据以上场景,回答下列问题:1.该事故调查组成员应包括哪些部门
胰腺癌可见()。
A. Grey—Turner征
B. 血淀粉酶升高
Courvoisier征
D. Marfan综合征
E. Murphy征