典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A. Edwards综合征
B. Down综合征
C. 猫叫样综合征
D. Turner综合征
E. Klinefelter综合征
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下列哪种病与母亲的年龄有重要关系( )。
A. 猫叫样综合征
B. 特纳综合征
C. 21三体综合征
D. XYY综合征
E. XXX综合征
一个常染色体易位携带者最常见的临床表现是( )。
A. 不育
B. 智力低下
C. 自发流产
D. 多发畸形
E. 易患癌症
非整倍体改变的产生机制有( )。
A. 染色体断裂
B. 染色体倒位
C. 染色体丢失
D. 染色体不分离
E. 核内复制
1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断( )。
A. 舌大外伸
B. 皮肤粗糙
C. 肌张力低下
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
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