非整倍体改变的产生机制有( )。
A. 染色体断裂
B. 染色体倒位
C. 染色体丢失
D. 染色体不分离
E. 核内复制
1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断( )。
A. 舌大外伸
B. 皮肤粗糙
C. 肌张力低下
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
Lyon假说的内容包括( )。
A. 正常女性的两条X染色体中,只有一条具有转录活性,另一条在遗传上失活
B. X染色体的失活是随机的
C. 在女性胚胎发育初期,两条X染色体都有活性,其后一条失活
D. 在男性胚胎发育初期,X染色体即失活
E. 在一个细胞中失活的那条染色体,在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活
常染色体病的普遍特点是( )。
A. 生长发育迟缓
B. 先天性心脏病
C. 智力低下
D. 特异性异常体征
E. 胃肠畸形