案例分析题男性,10岁。走路缓慢,易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检:鸭步,见Gower现象,肌肉萎缩显著,腓肠肌饱满,肌力普遍减退,家族中其兄、舅有类似疾病史。 若该病例检出X染色体短臂上Xp21~Xp223序列的基因有缺陷,则诊断为()
A. Duchenne型
Becker型
C. 肢带型
D. 面-肩-肱型
E. 远端型
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案例分析题男患、45岁,诉说3个月前过度弯腰时出现背部有塌下的感觉,以后胸椎中下段棘突区疼痛、围绕躯干向任一侧放射,并于咳嗽或喷嚏时疼痛加重;4天前出现便秘,下腹部与双下肢麻木;入院当日两下肢无力,几乎不能行路,同时有排尿困难。既往史无特殊。查体:双上肢肌力正常、两下肢除股四头肌有微弱收缩外不能移动,双侧肱二、三腱反射(++),双侧膝反射(++++),双侧腹壁反射(-),脐水平可触及膀胱上缘,肛门括约肌松弛,中胸棘突明显叩痛,肋缘下痛觉减退,双侧Babinski征(+)。 此患者首先要做的辅助检查()
A. 腰椎穿刺
B. 胸椎MRI
C. 脊髓造影
D. 肌电图
E. 诱发电位
案例分析题男性,42岁。有胃溃疡出血胃大部切除手术史,近2月自觉四肢末端麻木,走路不稳如踩棉花样,闭眼时明显。 该病人体检时可能发现以下异常体征,除外()
A. 痉挛性轻瘫
B. 上、下肢远端痛觉缺失
C. 视力下降
D. 腱反射亢进
E. 胸7平面以下痛觉缺失
案例分析题男童,11岁,3个月来老师和家长发现该生学习成绩下降、健忘、注意力不集中,淡漠少言,数日来出现行走不稳,手脚常徐徐舞动,查体:体温正常,四肢肌强直,Babinski征阳性,CSF细胞计数、蛋白和糖含量正常,CSF免疫球蛋白增高并发现寡克隆带、麻疹病毒抗体增高,EEG可见2~3次/S同步性爆发,头部CT示广泛白质萎缩、脑室扩张。 多数患者死亡于病后()
A. 1~3年
B. 3~5年
C. 5~7年
D. 7~9年
E. 10年以上
案例分析题男性,2岁。出生后6个月发现头颅增大,并逐渐加重就诊。体检:神志清,仅能叫爸、妈,站立不稳,头颅增大,头皮静脉怒张,双眼球上视困难。头颅CT示双侧侧脑室和第三脑室明显扩大,中线结构居中,第四脑室大小及形状正常,头MRI示导水管阻塞。 下列哪项因素不会引起阻塞性脑积水()
A. 中脑导水管狭窄
B. 正中孔膜性闭塞
C. 脑底、大脑半球表面纤维坏死
D. 颅内肿瘤
E. 静脉窦血栓形成