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染色体异常中最常见的是三体型，尤其是Down综合征（21三体)，其发生频率有随生育年龄的而的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行。

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mtDNA_极高，多态现象比较普遍。2个_的mtDNA中碱基变化率可达3%

__是肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为。它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的，

有丝分裂不分离可能是嵌合型21三体产生的原因之一。如果卵裂时发生不分离，就会产生47，＋21和45，一21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有的细胞系。

一般丽言，因X染色体、Y染色体少使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故没有常染色体病严重。