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案例分析题男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A. 二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B. 高苯丙氨酸血症
C. 酪氨羟化酶被抑制制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 四氢生物喋呤生成不足

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案例分析题一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊后应()

A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E. 治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

案例分析题男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨羟化酶被抑制制
E. 四氢生物喋呤生成不足

案例分析题男,3个月,体格检查时: 其抬头动作应该是()

A. 卧位时鼻及口腔不能离开床面
B. 直抱时不能抬头
C. 抱时勉强竖起,但左右前后晃动
D. 卧位时以肘支撑上半身,抬起头
E. 卧位时抬头两手支撑,并左右旋转头部

案例分析题男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A. 0.061~0.18mmol/L
B. 0.18~0.36mmol/L
C. 0.36~4.88mmol/L
D. 4.89~5.55mmol/L
E. >1.22mmol/L

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