共用题干题某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。 请初步判断其遗传方式为()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. Y连锁遗传
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案例分析题患儿男性,6岁,因“腹痛伴发热6小时”来诊。患儿中午参加聚餐后晚上出现腹痛阵作,烦躁不安,睡中辗转,并出现发热,体温39.0℃左右。无涕、不咳、无痰。诊时患儿发热,腹痛拒按,烦躁,时有恶心,呕吐1次,为胃内容物,非喷射性,气味酸腐。大便2日未行。查体:体温38.8℃,呼吸26次/分,咽无充血,扁桃体不大,心肺未闻异常。腹部胀满,疼痛拒按,部位不固定,以胀痛为主,未及包块。肝脾未及,舌红,苔白厚腻,脉滑数。 疾病诊断首先考虑为()
A. 上呼吸道感染合并肠系膜淋巴结炎
B. 急性阑尾炎
C. 功能性消化不良
D. 肠梗阻
E. 大叶性肺炎
F. 中毒性痢疾
共用题干题某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。 本患者初步诊断为()
A. 家族性高胆固醇血症
B. 苯丙酸酮尿症
C. 地中海贫血
D. 血友病
E. 家族性高三酰甘油血症
案例分析题患者男性,59岁。有高血压病史5年,否认其他疾病史。于晚餐后4小时突发胸闷、恶心、呕吐胃内容物,伴上腹疼痛,到急诊室就诊。体检:BP80/50mmHg,T37.4℃,HR56次/分,上腹部轻度肌紧张伴压痛。 该患者可能的诊断是()
A. 心绞痛
B. 心肌梗死
C. 急性心肌炎
D. 急性胰腺炎
E. 急性肺动脉栓塞
F. 急性脑梗死
案例分析题女性,26岁,因"停经50天,恶心呕吐2天"就诊,平时月经规律,无下腹痛,无阴道流血,2天前出现嗜睡、乏力、乳胀、恶心伴呕吐,为胃内容物,不能进食,无腹泻,既往有"胃病"史,否认糖尿病史,2年前行剖宫产术。 为了明确诊断,该患者首先应做哪些检查()
A. 腹部透视
B. 大便常规
C. 血常规
D. 尿常规
E. 尿妊娠试验
F. 血清淀粉酶测定
G. 子宫双侧附件超声检查