题目内容

肝豆状核变性（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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男孩，7岁。因其父母正患活动性肺结核，故来体检。体检时发现患疱疹性结膜炎，心肺听诊未见异常。做OT试验，其浓度应从何开始（）

A. 1:100
B. 1:2000
C. 1:1000
D. 1:5000E

10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 无需治疗
B. 单纯应用人生长激素
C. 补充甲状腺素+雌激素
D. 应用重组人生长激素+雌激素
E. 补充雌激素

D/G易位型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

一般情况下结核菌素试验何浓度仍为阴性可排除结核病（）

A. 1:20000
B. 1:10000
C. 1:2000
D. 1:1000E