若夫妻一方检测到耳聋panel上某隐性基因一个致病性位点,配偶应采用何种检测方法()
A. 只针对已检出的致病位点即可
B. 针对已检出的该隐性基因
C. 耳聋panel
D. 福码携带者筛查
查看答案
耳聋panel适用人群()
A. 患有听力损失,但原因未明的听力障碍患者,需全面检测明确病因
B. 耳聋家庭的听力正常人员,需全面筛查风险
C. 夫妇双方或一方有耳聋,需要做生育风险的指导
D. 已出生过一耳聋患儿,夫妇拟再次生育,咨询再次生育风险
如下哪个基因为大前庭水管综合征的致病基因又叫一巴掌致聋基因()
A. SLC26A4
B. GJB3
C. MT-RNR1
D. GJB2
明码耳聋基因panel增强版包含基因线粒体位点()
A. 5
B. 6
C. 7
下述哪个基因是人群总最常见的耳聋基因()
A. GJB3
B. GJB2
C. SLC26A
D. PAX4