题目内容

21三体综合征最准确的诊断方法是( )

A. 染色体检查
B. 过氧化物歧化酶(SOD-1)活性增高
C. 对阿托品、麻黄素等特别敏感
D. 乙酰胆碱缺陷
E. 面容检查

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先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是?

A. 男性患者的女儿
B. 女性患者的儿子
C. 女性患者的女儿
D. 男性患者的儿子
E. 男性患者的女儿和儿子一样高

先证者是指家系中 ( )

A. 最年长者
B. 年龄最小的患者
C. 最先确定的患者
D. 最年长的患者
E. 已死亡的患者

具有通贯手表型的染色体病是( )

A. Klinefelter综合征
B. Edward综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Down综合征

染色体发生结构畸变的基础是 ( )

A. 第一次减数分裂不分离
B. 有丝分裂不分离
C. 染色体断裂及断片的异常连接
D. 染色体复制
E. 染色体丢失