患儿男,8个月,生后至今很少笑,易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体:体温36.2℃,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,四肢肌张力高,心肺腹无异常,尿、汗有发霉臭味。对诊断最有帮助的检查是()
A. 染色体核型分析
B. 尿三氯化铁试验
C. 血清T3、T4测定
D. 血钙、磷、碱性磷酸酶
E. 脑电图
34周早产儿,体重1500g,皮肤薄亮。应立即给予的处理是()
A. 立即置暖箱中保温
B. 即行蓝光照射治疗
C. 口服维生素E.
D. 选用敏感的抗生素
E. 静脉滴注氨茶碱
患儿男,6岁,暑假时1人在家。父母回家时发现患儿神志不清,口中流涎,皮肤湿冷,多汗,身旁有打翻的装敌敌畏的可乐瓶,呕吐物中有强烈的农药味。急送医院抢救。查体:昏迷,瞳孔缩小,肌肉震颤,两肺可闻及干湿啰音,心率60次/分。患儿的抢救首先是()
A. 洗胃
B. 止惊
C. 抗感染
D. 大量补液
E. 吸氧
1个月患儿,因喂养困难就诊,该患儿出生时体重3.5kg,反应好,以后渐出现食量小,吸允缓慢,安静,多睡,便秘。查体:哭声低哑,皮肤粗糙,四肢凉,心率90次/分,心音较低,腹胀。预后判断正确的是()
A. 早期开始饮食治疗者预后较好
B. 经饮食治疗者均可恢复正常
C. 终身替代治疗,开始治疗越早预后越好
D. 终身替代治疗,预后与治疗开始早晚无关
E. 重在预防,生后治疗已不甚有效