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羊膜穿刺最适宜进行的时间是妊娠7～9周（）

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紫外线引起基因突变的最常见形式是（）

A. TT
B. GG
C. UU
D. CC
E. AA

Down综合征属于哪种染色体数目畸变（）

A. 多倍体
B. 三倍体
C. 三体型
D. 单体型

缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）

A. 着色性干皮病
B. 半乳糖血症
C. 粘多糖沉积病
D. 苯丙酮尿症
E. 白化病

罕见的常染色体隐性遗传病，（）

A. 杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍
B. 罕见的常染患者的数量远远高于杂合携带者
C. 女性患者是男性患者的1／2
D. 男性患者是女性患者的1／2