4岁男孩，10天前受凉感冒服药后好转，3天前眼睑水肿，伴尿少，喘憋1天。查体：呼吸急促，不能平卧，双肺底湿啰音，心率156次／分，肝肋下2cm，血压16/11kPa（）
A. 肺炎合并心衰
B. 急性肾炎合并高血压
C. 急性肾炎合并循环充血
D. 急进性肾炎
E. 急性左心衰
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男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝（）
A. 先天性巨结肠
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
一新生儿，出生20小时，出现黄疸、烦躁、惊厥、面色苍白，最可能的诊断是（）
A. 新生儿败血症
B. 新生儿低血糖
C. 新生儿溶血症
D. 新生儿颅内出血
E. 新生儿肝炎
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电（）
A. 低钙惊厥
B. 原发性癫痫
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能退低
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
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