题目内容

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. Turner综合征
E. 先天性生长激素缺乏症

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男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm。血清总胆红素170μmol/L，结合胆红素21μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC8×109/L 应及时给予何种治疗

A. 护肝利胆类药物
B. 外科手术
C. 甲状腺素片口服
D. 应用有效抗生素
E. 应用抗病毒药

男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm。血清总胆红素170μmol/L，结合胆红素21μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC8×109/L 该儿最可能的诊断是

A. 新生儿肝炎
B. 先天性胆道闭锁
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 败血症
E. 先天性巨结肠

女婴，30天。过期产，出生体重4500克，母亲无糖尿病病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T35℃，P90次/分，皮肤轻度黄染。血象(答案)：E：Hb90g/L，RBC6×1012/L，WBC11×109/L。对该患儿最主要的治疗是

A. 应用抗生素抗感染
B. 保肝、利胆、退黄
C. 不需用药，继续观察
D. 保暖给氧，支持呼吸
E. 服用甲状腺制剂

病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体:体温:5℃脉搏:100次/分，呼吸:30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是

A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 甲状腺功能减低症
D. 粘多糖病
E. 佝偻病