A. 生物学父母传递而来,但在数据库中没有的突变 B. 生物学父母不携带而患者具有的突变 C. 患者家系中所有患者携带,但文献未报道过的突变 D. 新发突变都不具有致病性
A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 动态突变
A. 功能克隆 B. 定位克隆 C. GWAS D. 二代测序