某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂,两断裂点中间片段旋转180度重接,形成( )。
A. 双着丝粒染色体
B. 环状染色体
C. 倒位
D. 相互易位
E. 重复
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21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其成活子女中Down综合征患儿的风险是( )。
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 3/4
染色体数目异常形成的可能原因是( )。
A. 染色体断裂
B. 染色体倒位
C. 染色体丢失
D. 染色体不分离
E. 核内复制
1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断( )。
A. 舌大外伸
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
染色体病的普遍特点是( )。
A. 生长发育迟缓
B. 先天性心脏病
C. 智力低下
D. 特异性异常体征
E. 胃肠畸形
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