共用题干题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括()
A. 治疗开始越早,效果越好
B. 给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C. 每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D. 饮食控制至少需持续至青春期
E. 添加辅食以蛋白质类食物为主
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共用题干题9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80/μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗()
A. Ceredase注射
B. 化疗
C. 脾切除
D. 肝移植
E. 青霉胺口服
共用题干题1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能是疾病的哪种类型()
A. 先天性心脏病左向右分流型
B. 糖原累积症Ⅰ型
C. 黏多糖病Ⅰ型
D. 糖原累积症Ⅱ型
E. 心内膜弹力纤维增生症
A3/A4型题女性,50岁。左肩疼痛,向左上臂放射,伴肩关节活动受限1月余,加重,夜间痛影响睡眠7天。既往有左肩部外伤史。查体:左肩部肌肉萎缩,肩关节活动受限,尤其是左上肢外展和旋转时较甚。肩前有局限按痛点,畸形不明显。 根据患者情况,治疗方案宜采取()
A. 化疗
B. 放疗
C. 术前化疗,根治性截肢术,术后化疗
D. 术前化疗,骨段切除,人工关节置换,术后化疗
E. 术前放疗,骨段切除,肿瘤灭活再植,术后放疗
共用题干题男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()
A. T3,T4,TSH
B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E. 血苯丙氨酸